sexta-feira, 19 de fevereiro de 2010

Outras Anemias Genéticas

Como já comentei anteriormente, as hemoglobinopatias são as anemias genéticas mais comuns, porém há outros dois mecanismos que são incluídos nas anemias de origem genética: aquelas causadas por defeitos na membrana dos glóbulos vermelhos (como a esferocitose e a eliptocitose) e aquelas causadas por defeitos enzimáticos (como a deficiência de G6PD, a glucose-6-fosfato desidrogenase, e a deficiência de piruvato quinase). Outras patologias, genéticas ou não, tambem podem levar a alterações nas membranas dos glóbulos vermelhos, como a acantocitose e a hemoglobinúria paroxística noturna. A acantocitose está geralmente ligada à abetalipoproteinemia (um erro inato do metabolismo lipídico) ou a doenças hepáticas graves cursando com cirrose hepática. A Hemoglobinúria Paroxística Noturna é resultado de uma mutação de um gene localizado no cromossomo X, portanto não ocorrendo após transmissão familiar. Um abraço.

Nenhum comentário:

Postar um comentário